11月27日，南方医科大学徐湘民教授和张文清教授应邀到中科院广州生物医药与健康研究院学术交流，分别作了题为“KLF1突变的致病性及其对地中海贫血表型的修饰作用”和“基因编辑技术构建斑马鱼白血病模型及其应用”的报告。报告会由广州生物院干细胞与再生医学研究所王金勇研究员主持。      

　　徐湘民在报告中指出，地中海贫血是α/β-珠蛋白基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，中国南方为地中海贫血高发地区。徐湘民课题组最新研究发现，KLF1双重杂合子突变会导致β-地贫样小细胞低色素溶血性贫血，该致病突变影响KLF1锌指结构域结合功能。该课题组通过对922例β-地贫患者进行分析表明，KLF1突变是作用于表型严重程度最强的遗传因素，同时KLF1突变也是减轻表型严重性的遗传因素，而进一步调查发现，中国南方地贫高发区的KLF1突变发生率明显高于北方地区，并得到了中国南方人群的KLF1突变谱。该课题组确立了通过血液表型、基因型检测、KLF1深度测序的方法检测β-地贫样贫血病的实验室检测标准。这些临床及实验室资料将有助于KLF1突变导致的β-地贫样贫血的检测与预防。 

　　张文清在报告中提到，斑马鱼具有体积小、生殖能力强、生殖周期短、体外发育、胚胎透明、表型易鉴定等独特的优势。张文清教授研究组利用ENU化学诱变正向遗传学筛选和TALEN/cas9基因敲除或过表达反向遗传学筛选两套体系筛选突变体，筛选到的突变体主要应用于造血发育中重要信号通路及其调控机制解析、血液系统疾病模型建立、高通量药物筛选等。目前，在造血发育方面已经筛选出25个导致发育缺陷的突变体。同时，张教授还介绍了其研究组建立的Pu.1突变等白血病模型，该模型可用于该类白血病成药库的高通量筛选，并已申请专利。 

　　徐湘民现任南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室主任，产前诊断和遗传病诊断技术中心副主任，博士生导师，国家杰出青年基金获得者。发表研究论文46篇，其中国际期刊11篇。参编专著2部。获国家科学技术进步三等奖一项，军队科学技术进步二等奖一项，广东省丁颖科技奖一项。 

　　张文清为南方医科大学博士生导师，在Blood，Development等杂志上发表过数篇论文，现任南方医科大学基础医学院副院长，广东省教育厅基于人类疾病斑马鱼模型新药筛选重点实验室主任。 

徐湘民教授作学术报告

张文清教授作学术报告